I geni determinano la forma del naso, i capelli castani ma anche la perdita della vista
I geni determinano gli occhi marroni, le fossette ma anche la perdita della vista
I geni determinano gli occhi verdi, i capelli ricci ma anche la perdita della vista
I geni determinano gli occhi marroni, i capelli neri ma anche la perdita della vista
L'evoluzione dei test genetici ha permesso una diagnosi delle distrofie ereditarie della retina più accurata. 1-3
Un test genetico può dare più risposte e aumentare le possibilità di partecipare a studi clinici, sottoporsi ai trattamenti eventualmente disponibili e definire con maggiore accuratezza le patologie alla base dei problemi della vista
La rete di riferimento europea per le malattie oculari rare (ERN-EYE) promuove l’accesso al test genetico e ne sottolinea la necessità clinica e l’importanza nell’ambito delle malattie oculari rare 4
Negli ultimi 30 anni sono stati scoperti oltre
270 geni
associati alle distrofie ereditarie della retina 5
Negli ultimi 10 anni sono stati scoperti circa
100 nuovi geni
associati alle distrofie ereditarie della retina 7
Il test genetico può aiutare a indentificare
le varianti genetiche in circa il
76% delle persone
affette da una distrofia ereditaria della retina 3
Partecipa al progresso scientifico
Insieme possiamo contribuire al progresso nella diagnosi delle distrofie ereditarie della retina: più test genetici effettuiamo, maggiori saranno le nostre conoscenze ed il nostro impatto sulla vita delle persone.
Il panorama delle malattie retiniche ereditarie
L’eterogeneità genetica delle distrofie ereditarie della retina rende molto difficile ottenere una diagnosi specifica. Un singolo gene può essere associato a più fenotipi 1,4
Adattamento dai dati dell’Accademia Americana di Oftalmologia (AAO) del 2021 6
AAO= Accademia Americana di Oftalmologia; BBS = Sindrome di Bardet-Biedl; CD= Distrofia dei coni CSNB= Cecità notturna stazionaria congenita; JBS= Sindrome di Joubert; LCA= Amaurosi congenita di Leber; NPHP= Nefronoftisi; RP= Retinite pigmentosa; SLS= Sindrome di Sjogren Larsson; USH = Sindrome di Usher
Scopri l’importanza di eseguire il test genetico e come questo può aiutarti a supportare meglio i tuoi pazienti e la salute dei loro occhi
Bibliografia
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- Neiweem AE et al. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2021; 52(1):6–10.
- American Academy of Ophthalmology (AAO) Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2022. Disponibile al link: www.aao.org/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Ultima visita Giugno 2023).
- Black G. et al. Orphanet J Rare Dis 2021; 16(1):142.
- Branham K, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
- American Academy of Ophthalmology (AAO). Genes implicated in photoreceptor disorders. 2021. Disponibile al link: www.aao.org/image/genes-implicated-in-photoreceptor-disorders (Ultima visita Maggio 2023).
- RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases: mapped and identified retinal disease genes. 2021. Disponibile al link: web.sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm (Ultima visita Giugno 2023).
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